Θέματα υγείας: Η νόσος της Νάξου, μία θανατηφόρος καρδιοπάθεια

heart_gettyΑπό τον Δρ. Βασίλη Νομικό*

Πριν περίπου ενάμιση χρόνο, έμαθα με λύπη τον θάνατο ενός εξαιρετικού συναδέλφου μου, του καρδιολόγου Νίκου Πρωτονοτάριου. Με τον Νίκο και βέβαια με τον δίδυμο αδελφό του Τοτόμη είχα την τιμή να είμαι συμφοιτητής, την ίδια περίοδο στο Πανεπιστήμιο Αθηνών, οπότε τον γνώριζα από τότε και ήξερα πόσο καλός γιατρός ήταν. Όταν μερικά χρόνια μετά διάβαζα για την νόσο της Νάξου στα ιατρικά περιοδικά και τα συνέδρια, αισθανόμουν ιδιαίτερη τιμή που ο Νίκος ήταν συνάδελφος και συμφοιτητής. Βλέπετε ολοι θέλουμε να «παίρνουμε» κάτι απο εξαίρετους φίλους ή γνωστούς. Το άρθρο αυτό είναι προς τιμήν του.

Όταν ο Νίκος πήγε ως αγροτικός γιατρός στην πατρίδα του την Νάξο, έψαξε με αφορμή δύο θανάτους νέων παιδιών (20 και 25 ετών), μήπως υπήρχε κάποια πάθηση που οφειλόταν σε κάποιο γονίδιο που υπήρχε στους κατοίκους της Νάξου. Υπήρξε οικογένεια που από τα επτά παιδιά της, έχασε τα τρία… ένα κορίτσι 18 ετών και δύο αγόρια 27 και 32 ετών.

Αυτά και άλλα περιστατικά έκαναν τον Νίκο να το ψάξει, μη μένοντας σε απλή παρατήρηση και μετά αδιαφορία. Το 1986 λοιπόν έκανε την πρώτη περιγραφή της νόσου. Η πάθηση αυτή υπάρχει και σε άλλα νησιά του Αιγαίου αλλά σε μικρότερη συχνότητα, ενώ στην Νάξο τα περιστικά αιφνίδιων θανάτων ήταν πολλά λόγω μεγάλης συγγένειας και γάμων με κοντινούς συγγενείς. Από τη γέννηση λοιπόν υπάρχει μια υπερτροφία του δεξιού μέρους της καρδιάς, η οποία προδιαθέτει για εκδήλωση θανατηφόρων αρρυθμιών, με συχνότερη αφορμή να είναι η άσκηση. Το γονίδιο αυτό μεταβιβάζεται ως υπολειπόμενο, δηλαδή για να νοσήσει κάποιος θα πρέπει να το πάρει και από τους δύο γονείς. Συνοδεύεται επίσης από αλλοιώσεις του δέρματος της παλάμης ή από ατροφικά μέλη στο σώμα. Η διάγνωση γίνεται από κάποια ευρήματα στους καρδιακούς υπερήχους αρχικά, ίσως με συνοδές ηλεκτροκαρδιογραφικές αλλοιώσεις και κατόπιν μπορεί να επιβεβαιωθεί με καθετηριασμό του δεξιού τμήματος της καρδιάς ή και βιοψία της.

Πλέον με τις συνεχείς προσπάθειες του Νίκου Πρωτονοτάριου, την βοήθεια απο τα πρώτα βήματα των μελετών, της συζύγου του, επίσης γιατρού Ανταλένας Τσατσοπούλου, και αργότερα της Πανεπιστημιακής Καρδιολογικής Κλινικής του Ιπποκρατείου Νοσοκομείου υπό τον Καθηγητή Π. Τούτουζα και τους συνεργάτες του, έγινε κατορθωτό να βρεθεί το ακριβές γονίδιο της νόσου και έτσι να ανιχνεύεται, έστω και αν απλά υπάρχει το «μισό» γονίδιο. Έτσι με την ανίχνευση των φορέων της νόσου, μπορούν (όπως με την Μεσογειακή αναιμία) να αποφεύγονται γάμοι και τεκνοποίηση μεταξύ φορέων, προσδοκώντας στην μελλοντική πλήρη εξάλειψη της νόσου. Ακόμα, σε περίπτωση διάγνωσης των «πλήρως» νοσούντων, με τακτική καρδιολογική παρακολούθηση και την αποφυγή έντονης άσκησης ή έντονης σωματικής εργασίας, υποχωρεί σημαντικά η πιθανότητα αιφνιδίου θανάτου, έχοντας πλέον και υπερήλικες φορείς της νόσου, χωρίς πρόβλημα.

Η ανακάλυψη αυτή του Νίκου προσήλκυσε παγκόσμιο ενδιαφέρον και συνδυάστηκε με παρόμοιες, γονιδιακής προέλευσης καρδιακές παθήσεις, με την νόσο της Νάξου να είναι πάντα η πρώτη, της οποίας ευρέθη το ακριβές γονίδιο.

Αφιερωμένο στον Νίκο Πρωτονοτάριο.

* Ο κ. Βασίλης Νομικός είναι καρδιολόγος στον Καρτεράδο Σαντορίνης

Print Friendly, PDF & Email