Από τον Δρ. Βασίλη Νομικό*
Συχνά θα έχετε ακούσει ότι κάποιος γνωστός, φίλος ή συγγενής έχει στίγμα. Αυτό είναι η μη εκδηλωμένη μορφή της πλήρους μορφής της νόσου «Μεσογειακή αναιμία» ή Θαλασσαιμία. Είναι ένα αιματολογικό, κληρονομούμενο νόσημα όπου υπάρχει μειωμένη ή και καθόλου σύνθεση μιας σφαιρίνης από αυτές που σχηματίζουν την αιμοσφαιρίνη. Άρα ανάλογα με το αν κάποιος έχει την πλήρη νόσο (γονίδιο και από τους δύο γονείς) ή μερική μορφή της (από τον ένα γονέα), το οποίο λέμε και «στίγμα», το βασικό πρόβλημα είναι η αναιμία.
Η νόσος έχει δύο βασικές μορφές, την α και την β. H α μορφή εντοπίζεται σήμερα σε πληθυσμούς της Αφρικής και της Αμερικής, όπως επίσης και σε φυλές στο Νεπάλ και την Ινδία.
Η β-θαλασσαιμία, που μας ενδιαφέρει περισσότερο και που συνήθως αποκαλούμε Μεσογειακή αναιμία, εκδηλώνεται κυρίως στο Αιγαίο πέλαγος, σε τμήματα της Ιταλίας, στις ακτές της Τουρκίας και σε διάφορα Μεσογειακά νησιά όπως Σαρδηνία, Σικελία, Κορσική και Κύπρος. Εκτός Μεσογείου το μεγαλύτερο ποσοστό φορέων της νόσου ευρίσκεται στις Μαλδίβες (16% του πληθυσμού). Τέτοιο ποσοστό φορέων της νόσου υπάρχει και στην Κύπρο, με τις χώρες της Βόρειας Ευρώπης να εμφανίζουν ποσοστά γύρω στο 0,1%.
Όπως είναι φανερό η νόσος μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά και το βασικό είναι να μην υπάρχει ένωση δύο παθολογικών γονιδίων και από τους δύο γονείς γιατί τότε υπάρχει πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με την πλήρη μορφή της νόσου. Αυτή η πλήρης μορφή δημιουργούσε πολύ μεγάλα προβλήματα λόγω της μεγάλης ανάγκης για συχνές μεταγγίσεις αίματος, που είχαν ως συνέπεια την εναπόθεση μεγάλων ποσοτήτων σιδήρου στα διάφορα όργανα. Η συγκέντρωση αυτή οδηγούσε σε καταστροφή οργάνων και τον θάνατο. Σήμερα υπάρχουν μέθοδοι αποσιδήρωσης με συνέπεια το μεγαλύτερο προσδόκιμο επιβίωσης. Η μόνη προστασία είναι να μην υπάρχει τεκνοποιία μεταξύ δύο ατόμων με στίγμα ή καλός περιγεννητικός έλεγχος.
Οι απλοί φορείς του στίγματος της Μεσογειακής αναιμίας, επειδή έχουν συνήθως έλλειψη σιδήρου και χαμηλό αιματοκρίτη, θα πρέπει να λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή με την οδηγία του γιατρού τους, για να βελτιώνουν αυτήν την παράμετρο. Κατά τα άλλα δεν έχουν κάποια άλλη συνέπεια στην υγεία τους.
Για την διάγνωση, υπάρχει ειδική εξέταση ηλεκτροφόρησης της αιμοσφαιρίνης με εντοπισμό της μειωμένης παραγωγής της α και της β σφαιρίνης. Υπόνοια για ύπαρξη του στίγματος αυτού, βάζει η μειωμένη τιμή μιας παραμέτρου στην απλή Γενική αίματος, της MCV.
* Ο κ. Βασίλης Νομικός είναι καρδιολόγος στον Καρτεράδο Σαντορίνης
