Θέματα υγείας: Τι είναι η θρομβοφιλία;

Από τον Δρ. Βασίλη Νομικό*

Με αφορμή ένα πρόσφατο περιστατικό που συνάντησα, θα ήθελα να ξεκαθαρίσουμε μερικά πράγματα γύρω από την θρομβοφιλία, γιατί φοβούμαι πως και εδώ έχουμε αρχίσει και κάνουμε απαράδεκτες υπερβολές.

Η θρομβοφιλία αποτελεί ανωμαλία στην πήξη του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης. Τέτοιου είδους ανωμαλίες πιστοποιούνται στο 50% των ατόμων που εμφανίζουν θρομβωτικό επεισόδιο (π.χ. θρόμβωση στις εν τω βάθει φλέβες του κάτω άκρου) το οποίο δεν προκλήθηκε από άλλο αίτιο. Ένα σημαντικό ποσοστό του πληθυσμού εμφανίζει ανιχνεύσιμες ανωμαλίες, οι περισσότερες από τις οποίες όμως οδηγούν σε θρόμβωση μόνο υπό την παρουσία κάποιου επιπρόσθετου παράγοντα κινδύνου. Δεν υπάρχει κάποια συγκεκριμένη θεραπεία για τις περισσότερες περιπτώσεις, αλλά υποτροπιάζοντα επεισόδια θρόμβωσης αποτελούν ένδειξη για μακροπρόθεσμη προληπτική αντιπηκτική αγωγή. Το πρώτο βασικό είδος θρομβοφιλίας ταυτοποιήθηκε το 1965, ενώ οι πιο κοινές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένου του παράγοντα V Leiden) περιγράφηκαν τη δεκαετία του 1990.

Τα αίτια της θρομβοφιλίας είναι είτε κληρονομικά είτε επίκτητα. Στα κληρονομικά περιλαμβάνονται περιπτώσεις υπερβολικής δραστηριότητας κάποιων παραγόντων που βοηθούν στην πήξη του αίματος, ενώ στα επίκτητα είναι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (πχ κατά την διάρκεια της κύησης), η μετάλλαξη κάποιων γονιδίων, το μυελοϋπερπλαστικό σύνδρομο και η νυκτερινή παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία.

Ας ξεκαθαρίσουμε εδώ λοιπόν το ότι ο έλεγχος για θρομβοφιλία δεν είναι έλεγχος ρουτίνας. Γίνεται μόνο σε επιλεγμένα περιστατικά, γιατί αλλιώς θα γεμίσουμε με ανθρώπους που θα πιστεύουν πως είναι ασθενείς. Διεθνώς ελέγχουμε για θρομβοφιλία μόνο:

1. άτομα που το πρώτο επεισόδιο φλεβοθρόμβωσης συνέβη κάτω από τα 40 έτη,
2. ασθενείς με φλεβοθρόμβωση με μόνο παράγοντα κινδύνου την λήψη αντισυλληπτικών ή εγκυμοσύνη ή ορμονική θεραπεία υποκατάστασης,
3. ασθενείς κάτω των 60 με θρόμβωση αν δεν φαίνεται να υπάρχει ειδικός λόγος πρόκλησής της. Αν υπάρχει σαφής αιτία για το επεισόδιο, δεν γίνεται έλεγχος θρομβοφιλίας,
4. αθενείς με υποτροπιάζοντα επεισόδια θρόμβωσης,
5. ασθενείς χωρίς κιρσούς με συνεχή επεισόδια θρόμβωσης σε επιφανειακές φλέβες,
6. ασθενείς με θρόμβωση σε ασυνήθιστα σημεία (πχ μάτι, έντερα)
7. συγγενείς α’ βαθμού, ατόμων με συγγενή θρομβοφιλία ή αποδεδειγμένη θρομβοφιλία,
8. γυναίκες με ιστορικό θρόμβωσης κάτω των 60 ετών, όταν πρόκειται να υποβληθούν σε υποβοηθούμενη εγκυμοσύνη και τέλος
9. γυναίκες με ανεξήγητες υποτροπιάζουσες αποβολές, ενδομήτριο θάνατο ή υστέρηση ανάπτυξης εμβρύου.

Δεν συνιστάται έλεγχος σε γυναίκες που πρόκειται να πάρουν αντισυλληπτικά ή σε γυναίκες που θα υποβληθούν σε ορμονική θεραπεία για υποβοηθούμενη εγκυμοσύνη, αν δεν συντρέχουν οι παραπάνω λόγοι.

Η διερεύνηση, αξιολόγηση των εξετάσεων και τέλος η αντιμετώπιση των περιστατικών θρομβοφιλίας, πρέπει να γίνεται μόνο από εξειδικευμένα κέντρα στη θρόμβωση και την αιμόσταση.

Η αντιμετώπιση είναι ανάλογη της περίπτωσης και για κανένα λόγο δεν λαμβάνονται τεράστιες ποσότητες αντιπηκτικών, όπως στην περίπτωση που έγινε αφορμή γι’ αυτό το άρθρο.

* Ο κ. Βασίλης Νομικός είναι Καρδιολόγος στον Καρτεράδο Σαντορίνης